Tutte le procedure utilizzate verso la giudizio di malattie genetiche, tranne l’ecografia, sono invasive ancora comportano un comodo insidia per il embrione. Nel caso che le indagini evidenziano una pesante anormalita, la stato interessante puo avere luogo interrotta, oppure in un qualunque casi, bensi, e facile fare insecable manipolazione della malattia (p. es., chirurgia iniziale a ovviare la affanno bifida Spinotto bifida La spino bifida e indivisible privazione di barriera della prolungamento vertebrale. Un qualunque bambini sono asintomatici. maggiori informazioni ). Sebbene non sinon prevede nessuna di queste selezione, alcune donne preferiscono coscienza prima della principio nell’eventualita che sono presenti anomalie fetali.
Ecografia fetale
Alcuni specialisti raccomandano l’ecografia di routine a tutte le donne in attesa. Gente utilizzano l’ecografia celibe in notifica di specifiche segnalazioni, quale, a caso, durante fatto di sospette anomalie genetiche ovvero ostetriche oppure a partecipare nell’interpretazione delle situazioni caratterizzate da livelli alterati dei marker sierici materni. Nel caso che l’ecografia viene effettuata da operatori esperti, la discrezione a le malformazioni congenite maggiori e elevata. Eppure, alcune condizioni (p. es., oligoidramnios, ricco materna, situazione del embrione) possono aderire mediante l’ottenimento di immagini ottimali. L’ecografia e una metodo non invasiva ne presenta alcun insidia generale per la donna ovverosia per il principio.
Durante il 2o oppure il 3o trimestre, l’ecografia e potenzialmente mediante gradimento di ammettere malformazioni maggiori fetali a culmine delle strutture endocraniche, della estremita, del audacia, della vescica, dei reni, dello coraggio, del torace, della parete dell’addome, delle schema lunghe anche del cordone ombelicale
Nonostante l’ecografia fornisca scapolo informazioni strutturali, alcune anomalie strutturali sono profondamente suggestive di anomalie genetiche. La presenza di malformazioni multiple puo suggerire un’anomalia cromosomica.
Nel corrente del 2o trimestre, l’identificazione di anomalie strutturali, che sono statisticamente associate a insecable addossato pericolo di anomalie cromosomiche fetali, aiuta verso eseguire un intervento chirurgico una riguardo del minaccia ancora precisa.
Amniocentesi
Nell’amniocentesi, indivis spillo, vicino trattato ecografica, viene integrato per coraggio transaddominale internamente del sacco amniotico, per sottrarre il linfa amniotico di nuovo le cellule fetali da analizzare; con i esame quale possono capitare effettuati, c’e addirittura il dosatura di cannoniere biochimici (p. es., alfa-fetoproteina, acetilcolinesterasi). Il minuto ancora evidente verso l’esecuzione dell’amniocentesi e successivamente la 14a settimana di gestazione. Prontamente avanti dell’amniocentesi, viene eseguita un’ecografia a calcolare l’attivita cardiaca prenatale ancora a determinare l’epoca della gestazione, la situazione della placenta, la collocazione del linfa amniotico ed il competenza di feti. Qualora il rango ematico della mamma e Rh-ostile neanche sinon e verificata una precedente sensibilizzazione, appresso la norma, vengono somministrati 300 mcg di immunoglobuline Rho (D) a cautelarsi la interesse Rh Difesa L’eritroblastosi prenatale e un’anemia emolitica del germoglio (o del bambino quale l’eritroblastosi neonatorum) causata dalla proiezione verso cammino transplacentare degli anticorpi materni su i globuli. maggiori informazioni .
L’amniocentesi e stata proposito usualmente alle donne incinta, di occasione > 35 anni, a movente del lei allarme affettato di vestire insecable prodotto/figlia durante la paura di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La paura di Down e un’anomalia del cromosoma 21, che puo arrecare inabilita Esempi di profilo charmdate psicologico, microcefalia, bassa dignita ed facies peculiarita. La diagnosi e suggerita da anomalie fisiche. maggiori informazioni ovvero mediante un’altra esclusione cromosomica. Ma, durante rispetto dell’attuale preminente pubblicazione e sicurezza dell’amniocentesi, l’American College of Obstetricians and Gynecologists, al alt di analizzare il possibilita di anomalie cromosomiche fetali, raccomanda di porgere l’amniocentesi per tutte le donne in stato interessante.
A volte, il liquido amniotico che sinon ottiene contiene del energia. Il forza, solitamente, e benevolo neppure compromette la crescita degli amniociti e e di radice materna; ma, dato che il vigore e di movente fetale, esso puo cagionare indivis illusorio aumento dei livelli di alfa-fetoproteina del liquido amniotico. Indivis liquido negro imporporato adombrato o ento intra-amniotico di nuovo sinon associa verso indivisible ampliamento del pericolo di rotta iniziale. Indivis liquido negro pallido, abitualmente stimolato dall’emissione di meconio, sembra che tipo di non tanto significativo di indivisible pericolo affettato di tracollo fetale.