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Prof. Sergio Vinciguerra

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Breast cancer stage at time of diagnosis was reported in 54 cases (27 cases of patients < 50 years of age and 27 cases of patients ?50 years of age)

Of the 286 cases identified, 181 reported the age of the patient. Mean age at breast cancer diagnosis was 49.3 years with a median age of 46 years and an interquartile range of 38.3 to 58.0 years. The majority of the patients were < 50 years of age with 53% < 50 years old, 28% between 35 and 44 years old and 15% < 35 years old. Age distribution of the incidence of breast cancer identified in these NF1 cases was evaluated based on their age at the time of diagnosis and revealed a peak age of diagnosis between the ages of 34 to 44 years. 2a).

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The type of breast cancer was reported in 110 cases; invasive ductal carcinoma (IDC) was the most commonly reported breast cancer subtype (75.5%). The other 176 breast cancer cases were identified as breast carcinoma. When analyzing all the female NF1 patients with breast cancer, the majority presented with stage I or II disease. However, when separated by age, women < 50 years of age presented with more advanced disease compared to those ?50 years of age (56% vs. 22% stage III-IV, respectively, p = 0.005; Fig. 2b).

Follow-up information was provided in 76 of the reported cases. Mean follow-up time was 44.7 months with a range of 1.9 to 204 months. Nearly half of the reported patients were dead at the time of last follow-up. Mean age at breast cancer death was 45.7 years with a median age of 48.5 years and an interquartile range of 41.3–59.7 years. The majority of the patients were < 50 years of age at time of breast cancer death with 64% < 50 years old, 38% between 35 and 44 years old and 10% < 35 years old. This incidence of breast cancer deaths was compared to the SEER database for reported breast cancer age distribution of deaths, demonstrating a peak age of death between the ages of 55 to 64 years in the general population (Fig. 2c). The relative survival of the female NF1 patients with breast cancer identified in this study was compared to the general population using the SEER database controlling for age and year at diagnosis for each patient (Fig. 3). The median survival for this entire NF1 breast cancer cohort was 5 years compared to the reported median breast cancer survival of over 20 years in the general population using the SEER database. When separated by age, the median survival of the female NF1 patients with breast cancer identified in this study was 5.58 years in those < 50 years of age and over 15 years in those ?50 years of age.